最先进的测序方法！迄今最连续人类基因组组装完成

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中国证券报英国版“自然？《生物技术》杂志29日在网上公布了一项基因组学研究成果:英国科学家利用袖珍纳米孔测序仪从零开始组装人类基因组，这是迄今为止最连续的人类基因组组装，而且只使用了一种测序技术。同时，这项研究成功地分析了过去最先进的测序方法无法分析的人类基因组区域。

据《科技日报》1月30日报道，理解和解释人类基因组是现代医学的基石，人们总是希望尽可能多地对基因组进行测序。在此之前，这项工作是令人生畏的，因为各种因素，如速度，成本和有限的测序系统。尽管测序技术已经有所改进，但快速、低成本地组装人类基因组并确保高准确性和完整性仍是一项挑战。

这一次，马修，英国诺丁汉大学的研究员。卢瑟，尼古拉斯？罗曼和他的同事使用便携式生物纳米孔测序仪对人类gm12878细胞系的基因组进行测序和组装，并生成了91.2gb的序列数据。利用这种方法，单个阅读长度可以长达882kb，这使得研究小组能够成功地分析用最先进的测序方法不能分析的“盲区”。

遗憾的是，基因组中还有未探索的区域，对未测序区域进行测序是人类遗传学和基因组学的最新前沿。据研究小组称，这种新方法可以检测基因组中的结构变异和表观遗传修饰，填补了人类参考基因组grch38中12 空的空白，从而大大提高了其准确性。

(负责编辑:郑松hn002)