精准医疗将给人类健康带来革命性变化

如果我们想在今年上半年选择科学技术的热门词汇，“精密医学”很可能会榜上有名。

今年年初，美国总统奥巴马在国情咨文中提出了“精确医学”大规模医学研究计划，并宣布将在2016财年投资2.15亿美元，希望“引领医学时代”。

这条与生活息息相关的新闻引起了无数的猜测，并引起了各方的关注。

什么是精确医学？它将给人类健康带来什么样的革命性变化？中国准备好接受精确医学了吗？

什么是精确医学？

找到致病机理，实现个性化、准确的诊断和治疗

谈到精密医学，中国科学院北京基因组研究所研究员、血液学与肿瘤基因组学研究组组长王千飞举了一个例子:美国华盛顿大学的科学家卢卡斯·沃特曼(Lucas wortmann)参与了世界上第一个肿瘤基因组(白血病)的测序，但不幸在此过程中患上了他所研究的白血病。经过传统的化疗，这种疾病暂时得到控制，但五年后又复发了。复发后，所有的手段如化疗、激素治疗甚至骨髓移植都完全无效，卢卡斯的存活概率很小。此时，卢卡斯的实验室获得了用于全基因组dna和rna测序的细胞，并从大量数据中发现一种叫做flt3的基因在肿瘤细胞中“极其活跃”。据此，医生添加了舒尼替尼，一种治疗晚期肾癌的药物，可以抑制flt3。结果连续服药2周后，卢卡斯体内的白血病细胞消失，他又回到了科研工作中。

中国科学院精密基因组医学重点实验室主任、北京基因组研究所研究员曾长青认为，所谓“精密医学”的实质是通过大量人群的基因组和代谢组学数据(包括转录组、表观基因组、蛋白质组等数据)来分析疾病的表型特征，在了解疾病发展的分子机制的基础上寻找诊断和治疗的靶点，最终达到个性化、精确诊断和治疗的目的。

“精确医学”的表述可以追溯到2011年在美国发表的报告《走向精确医学》。这一概念的基础是“人类已经发现了某些基因改变会导致某些疾病的机制。”

报告首次对“精确医学”作了全面而详细的阐述，其主要观点是基于分子机制对疾病进行“重新分类”，并在此基础上“使用对症药物”。

“这种‘分类’是从分子生物学的角度进行分类，而不是基于疾病的位置，然后再决定诊断和治疗方法。”中国科学院北京基因组研究所副研究员、科技部主任吴解释说:“以肿瘤为例，疾病的发生和发展是多基因与环境相互作用的结果，弄清肿瘤发生的分子机制是准确治疗复杂疾病的前提。通过综合组学数据分析，我们可以探索肿瘤多基因变异与环境相互作用的分子机制，使疾病治疗更准确、更具个体特异性。”

事实上，精确医学美国版的关键词是基因测序、肿瘤和个性化。奥巴马曾经解释说:“基因匹配癌症疗法已经变得像输血匹配血型一样标准化，找到正确的剂量也变得像测量体温一样简单。”

(编辑:刘)